Nouvelle revue francaise d'hematologie · 1989
Congenital cyanosis due to methemoglobin reductase deficiency: first reported Tunisian case.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hafsia R, Meddeb B, Mtimet B, Hafsia A, Galactéros F, Kaplan J C, Boussen M
Аннотация
During investigation of chronic cyanosis in a 25 year old male, after excluding pulmonary and cardiac causes, methemoglobinemia was suspected. Investigation of the activity of methemoglobin reductase clenched the diagnosis of homozygous cytochrome b5 reductase deficiency in a case of recessive congenital methemoglobin type I (absence of neurologic symptoms).