Padiatrie und Padologie · 1980
Hereditary deficiency of adenine phosphoribosyl transferase.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schabel F, Doppler W, Hirsch-Kauffmann M, Glatzl J, Schweiger M, Berger H, Heinz-Erian P
Аннотация
We describe a 12 year old patient who developed acute renal failure at the age of 18 months due to radiolucent "uric acid" stones. Measurement of APRT activity showed a complete dificiency in this patient (less than 0.02%). In the urine we found instead of uric acid 2.8-dihyroxyadenine as measured by high pressure liquid chromatography. The pedigree indicates an autosomal-recessive inheritance of this disorder.