MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03009.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1991

Beals syndrome: clinical and molecular investigations in a kindred of Indian descent.

Viljoen D, Ramesar R, Behari D

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Eight members of a 3-generation kindred of Indian descent with congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome) have been appraised. Considerable variation was noted in the clinical features of affected persons, and the previously unreported associated finding of clubbing of the fingers and toes was evident in two individuals. The family was investigated using conventional serum and protein markers, and RFLP probes for type I and II collagen. No linkage in affected members could be demonstrated with type I collagen probes.

Для цитирования: Viljoen D, Ramesar R, Behari D. Beals syndrome: clinical and molecular investigations in a kindred of Indian descent.. Clinical genetics. 1991. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03009.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.