DOI 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03009.x
Beals syndrome: clinical and molecular investigations in a kindred of Indian descent.
Аннотация
Eight members of a 3-generation kindred of Indian descent with congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome) have been appraised. Considerable variation was noted in the clinical features of affected persons, and the previously unreported associated finding of clubbing of the fingers and toes was evident in two individuals. The family was investigated using conventional serum and protein markers, and RFLP probes for type I and II collagen. No linkage in affected members could be demonstrated with type I collagen probes.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.