Annales de genetique · 1987
A case of interstitial 1q deletion [46,XY,del(q25q32.1)].
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hamano S, Fukushima Y, Yamada T, Shimizu H, Okuyama M, Ito F, Maekawa K
Аннотация
A 10-year-old male with interstitial deletion of chromosome 1[46,XY,del(1)(q25q32.1)] is reported. Clinical features of the patient included dwarfism, severe mental retardation, microcephaly, flat nasal bridge, low-set ears, short neck, brachydactyly, clinodactyly of the 5th fingers and bilateral cryptorchidism. Comparison of phenotypic characteristics of the present case with those of six cases previously described with similar deletions of chromosome 1 permits the delineation of an identifiable syndrome.