Annales de genetique · 1995
Terminal deletion in chromosome region 8p23.1-8pter in a child with features of velo-cardio-facial syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Devriendt K, De Mars K, De Cock P, Gewillig M, Fryns J P
Аннотация
A child with an atrial septal defect, hypernasal speech with an immobile soft palate, learning difficulties and behavioral problems is reported. The clinical diagnosis in this child was velo-cardio-facial syndrome (VCFS), but cytogenetic analysis showed the presence of a small terminal deletion in 8p23.1-8pter. This observation shows that deletions in 8p23 may lead to features similar to VCFS. This suggests that in patients with VCFS but without a deletion in 22q11, attention should be focussed on 8p.