MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova (Moscow, Russia : 1952) · 1989

[A case of familial Marfan syndrome without manifested ocular anomalies].

Kavtaradze N P, Natriashvili G D, Kapanadze N B

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Three sibs aged 14, 13 and 10 years are described. The Marfan's syndrome was inherited from their father. Full penetration and pseudovariable expressivity of the mutant gene were characteristic of the case. With pronounced phenotypic manifestations of the mutation inherited, the lack of typical ocular anomalies was evident.

Для цитирования: Kavtaradze N P, Natriashvili G D, Kapanadze N B. [A case of familial Marfan syndrome without manifested ocular anomalies].. Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova (Moscow, Russia : 1952). 1989.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.