MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine · 2010

[Care continuity for patients with tuberous sclerosis complex (TSC) during transition from childhood to adulthood].

Kiyoko Sameshima, Hitoshi Osaka

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant multisystem neurocutaneous syndrome characterized by the development of multiple hamartomas distributed throughout the body, skin, brain, eyes, heart, kidney and lung. The affected genes are TSC1 and TSC2, encoding hamartin and tuberin respectively. The hamartin-tuberin complex inhibits the mammalian target of rapamycin pathway, which controls cell growth and proliferation. The most common neurological manifestations of TSC are epilepsy, mental retardation, and autistic behavior. Epilespsy usually occurs during childhood and they need anticonvulsant medications through their life. In adulthood, multiple hamartomas is distributed in the kidney and lung. Individuals with lesions more than 4 cm in diameter or with extensive renal involvement should be referred to a nephrologist or urologist. Understanding variable phenotype expression improve management of TSC.

Для цитирования: Kiyoko Sameshima, Hitoshi Osaka. [Care continuity for patients with tuberous sclerosis complex (TSC) during transition from childhood to adulthood].. Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine. 2010.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.