MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaapos.2009.05.008

Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2009

Unilateral eyelid angiofibroma with complete blepharoptosis as the presenting sign of tuberous sclerosis.

Lopez Juan Pablo, Ossandón Diego, Miller Patricio, Sánchez Lorena, Winter Augusto

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Tuberous sclerosis is a multisystem autosomal-dominant disease characterized by hamartomatous growths in the brain, skin, kidneys, eyes, and heart, but it may affect almost any organ. Retinal hamartomas are 1 of the major diagnostic criteria for tuberous sclerosis and occur in approximately 50% of patients. Nonretinal findings include angiofibromas of the eyelid, strabismus, and pseudo-colobomas of the lens and iris. We report a case of a newborn with congenital eyelid angiofibroma mimicking complete congenital blepharoptosis that was revealed by central nervous system imaging to be part of the tuberous sclerosis complex.

Для цитирования: Lopez Juan Pablo, Ossandón Diego, Miller Patricio, Sánchez Lorena, Winter Augusto. Unilateral eyelid angiofibroma with complete blepharoptosis as the presenting sign of tuberous sclerosis.. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2009. DOI: 10.1016/j.jaapos.2009.05.008.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.