Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis · 2013
Systemic AA amyloidosis as a unique manifestation of a combined mutation of TNFRSF1A and MEFV genes.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mereuta Oana M, Baldovino Simone, Errichiello Edoardo, Binello Giovanni B, Restagno Gabriella, Battaglia Giovanni G, Mazzucco Gianna, Roccatello Dario
Аннотация
We report the case of a 22-year-old Caucasian woman presenting with a new-onset nephrotic syndrome with normal renal function during the 35th week of pregnancy. AA (secondary) amyloidosis was further diagnosed at the renal biopsy. Extensive genetic testing revealed that the patient was heterozygous for both TNFRSF1A p.R92Q and MEFV p.M694I mutations leading to an autoinflammatory syndrome characterized by amyloid deposition as the sole manifestation.