[Tuberous sclerosis in childhood].
Аннотация
Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disease that results from mutations in one of two tumor suppressor genes, TSC1 and TSC2. We are reporting a two-year-old girl who presented with hypopigmented macules (ash leaf) in the skin and small erythematous facial papules (angiofibromas). Her mother was known to have tuberous sclerosis that was diagnosed at age seven. Although the signs of tuberous sclerosis were specifically looked for in this patient because of her mother, subtle angiofibromas in a young child can be easily missed.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.