Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2003
Periodic alternating nystagmus and rebound nystagmus in spinocerebellar ataxia type 6.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hashimoto Takao, Sasaki Osamu, Yoshida Kunihiro, Takei Yo-ichi, Ikeda Shu-ichi
Аннотация
We report on a family with ataxia type 6 (SCA6) showing peculiar oculomotor symptoms. The proband presented with periodic alternating nystagmus (PAN), and her 2 brothers had rebound nystagmus and gaze-evoked nystagmus. They carried the identical mutation (the number of expanded CAG repeat, 24) in the CACNA1A gene. The intrafamilial variability of oculomotor symptoms may be ascribed to factors other than CAG repeat expansion size in SCA6.