Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.) · 2018
Adult-onset Generalized Dystonia as the Main Manifestation of MEGDEL Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giron Camille, Roze Emmanuel, Degos Bertrand, Méneret Aurélie, Jardel Claude, Lannuzel Annie, Mochel Fanny
Аннотация
BACKGROUND: MEGDEL syndrome (3-MethylGlutaconic aciduria, Deafness, Encephalopathy, Leigh-like syndrome) is a severe neurometabolic disease with infantile onset.
PHENOMENOLOGY SHOWN: Progressive and marked dystonia over a 6-year period in an adult male with MEGDEL syndrome.
EDUCATIONAL VALUE: Generalized dystonia may be the main manifestation of a milder form of MEGDEL syndrome, which begins during adulthood.
PHENOMENOLOGY SHOWN: Progressive and marked dystonia over a 6-year period in an adult male with MEGDEL syndrome.
EDUCATIONAL VALUE: Generalized dystonia may be the main manifestation of a milder form of MEGDEL syndrome, which begins during adulthood.