MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jnnp.37.12.1299

Медицинская библиотека · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry · 1974

Arachnodactyly, aminoaciduria, congenital cataracts, cerebellar ataxia, and delayed developmental milestones.

Bhaskar P A, Jagannathan K, Valmikinathan K

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Two male cousins are reported with arachnodactyly, selective aminoaciduria, congenital cataracts, cerebellar ataxia, and delayed developmental milestones, and a distant female relative with similar abnormalities. The syndrome is thought to be previously undescribed, though it has resemblances to Marinesco-Sjögren and Marfan's syndromes.

Для цитирования: Bhaskar P A, Jagannathan K, Valmikinathan K. Arachnodactyly, aminoaciduria, congenital cataracts, cerebellar ataxia, and delayed developmental milestones.. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 1974. DOI: 10.1136/jnnp.37.12.1299.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.