MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/adc.51.8.636

Медицинская библиотека · Archives of disease in childhood · 1976

Organic aciduria. Treatable cause of floppy infant syndrome.

Keeton B R

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A floppy infant is described who has an inborn error of organic acid metabolism due to defective activity of the enzyme beta-methylcrotonyl CoA carboxylase. She presented with hyperventilation, hypotonia, and regression of motor and intellectual development. She responded to treatment with biotin.

Для цитирования: Keeton B R. Organic aciduria. Treatable cause of floppy infant syndrome.. Archives of disease in childhood. 1976. DOI: 10.1136/adc.51.8.636.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.