Pediatric neurology · 2000
Mutation detection in an equivocal case of Friedreich's ataxia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potter N T, Miller C A, Anderson I J
Аннотация
Compound heterozygosity at the Friedreich's ataxia locus accounts for approximately 2% of molecularly confirmed cases. Genotype-phenotype correlation in this subgroup of patients reveals a spectrum of clinical variability. This report describes the clinical and molecular findings in a 6-year-old patient with Friedreich's ataxia who carried a pathologic GAA expansion of approximately 1,000 repeats on one allele and a novel initiation codon point mutation (3G-->A) on the other.