Journal of neurology · 1999
Mosaicism of unstable CAG repeats in the brain of spinocerebellar ataxia type 2.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Matsuura T, Sasaki H, Yabe I, Hamada K, Hamada T, Shitara M, Tashiro K
Аннотация
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is caused by expansion of unstable CAG repeats within the coding region of the novel gene, ataxin-2, on chromosome 12q24.1. We analyzed CAG repeat size of the SCA2 allele in two deceased patients (father and daughter) to investigate the repeat mosaicism in CNS regions. The CAG repeat size was examined using lymphoblastoid cell lines, frozen brain tissues, and paraffin-embedded tissues. In each patient the major repeat size of the expanded allele varied within the brain or spinal cord (father, 39-42; daughter, 39-47 repeats), and was smaller by three to eight repeats in the cerebellum than in other CNS regions. Our results are in agreement with the findings in other polyglutamine disorders showing somatic mosaicism.