MedElevator
Войти в исследования Общий геномный подход к обнаружению новых вариантов ввода-отключения среднего размера.
Аннотация
Мы представляем SWAN, статистическую основу для надежного обнаружения геномных структурных вариантов в данных о последовательности следующего поколения, а также анализ ввода и исключения средних размеров (<10 Кб) для анализа всего генома и смесей ДНК. Для определения этих средних размеров SWAN в совокупности использует информацию, полученную с помощью считывающих, считывающих и сканированных с одного конца, на основе статистических вероятностей, основанных на полевых моделях Poisson. SWAN также использует мягкие клипы/расщепления считываемых показаний для дополнения анализа вероятности и определения границ вариантов. Точность SWAN подтверждается силико-синтами и выявлением известных вариантов в геноме NA 12878. Мы использовали SWAN для идентификации ряда новых наборов обнаружения среднедальней инфильтрации/отключения, которые были подтверждены целенаправленным повторным секвенированием. Осуществление пакета R SWAN является открытым источником и свободно доступно.
Название и аннотация на языке оригинала
A genome-wide approach for detecting novel insertion-deletion variants of mid-range size.
We present SWAN, a statistical framework for robust detection of genomic structural variants in next-generation sequencing data and an analysis of mid-range size insertion and deletions (<10 Kb) for whole genome analysis and DNA mixtures. To identify these mid-range size events, SWAN collectively uses information from read-pair, read-depth and one end mapped reads through statistical likelihoods based on Poisson field models. SWAN also uses soft-clip/split read remapping to supplement the likelihood analysis and determine variant boundaries. The accuracy of SWAN is demonstrated by in silico spike-ins and by identification of known variants in the NA12878 genome. We used SWAN to identify a series of novel set of mid-range insertion/deletion detection that were confirmed by targeted deep re-sequencing. An R package implementation of SWAN is open source and freely available.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.