MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s1071-9091(98)80006-5

Медицинская библиотека · Seminars in pediatric neurology · 1998

Parallels between tuberous sclerosis complex and neurofibromatosis 1: common threads in the same tapestry.

Gutmann D H

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Neurofibromatosis type 1 (NF1) and tuberous sclerosis complex (TSC) represent two neurocutaneous disorders in which affected individuals develop tumors at an increased frequency. Although the clinical manifestations of these disorders are distinctive, the identification of the genes responsible for these disorders has demonstrated remarkable similarities on a molecular level between the NF1 and TSC tumor suppressor gene products. The NF1 and TSC2 gene products are hypothesized to function as growth regulators by modulating the activities of small GTPase molecules. The overlap between the functions of these tumor suppressor genes has yielded important insights into the molecular pathogenesis underlying each of these disorders and suggested possible pharmacological therapies specifically targeted for affected individuals.

Для цитирования: Gutmann D H. Parallels between tuberous sclerosis complex and neurofibromatosis 1: common threads in the same tapestry.. Seminars in pediatric neurology. 1998. DOI: 10.1016/s1071-9091(98)80006-5.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.