MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/neuroindia.ni_1115_15

Медицинская библиотека · Neurology India · 2017

Dravet syndrome with SCN1B gene mutation: A rare entity.

Mukherjee Devdeep, Mukherjee Swapan, Niyogi Prabal, Mahapatra Manas

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Early infantile epileptic encephalopathy has a grave outcome. Dravet syndrome (DS), characterized by early onset, refractory seizures, and intellectual deficit is one of the variants of the condition. SCN1B gene mutation is one of the lesser known variants of DS. Increased awareness of genetic analysis has increased the early diagnosis of DS for an early prognostication as well as genetic counselling of parents. We present the case of a 7-month old male child who started having recurrent febrile, and thereafter, afebrile seizures, following administration of a vaccination at 3 months. He developed global developmental delay, and is presently on multiple anticonvulsants. Genetic analysis was suggestive of SCN1B gene mutation associated with DS.

Для цитирования: Mukherjee Devdeep, Mukherjee Swapan, Niyogi Prabal, Mahapatra Manas. Dravet syndrome with SCN1B gene mutation: A rare entity.. Neurology India. 2017. DOI: 10.4103/neuroindia.ni_1115_15.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.