MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology · 2010
Germline and somatic mosaicism for a mutation of the ryanodine receptor type 2 gene: implication for genetic counselling and patient caring.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
We identified a heterozygous p.Arg2401His mutation of RYR2 by sequencing the DNA of a 7-year-old girl who was referred for catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). Using high-resolution melting assay, we have demonstrated a mosaicism for this mutation in her asymptomatic mother which illustrates the benefit of extensive genetic analysis in CPVT, in particular regarding genetic counselling.
Для цитирования: Roux-Buisson Nathalie, Egéa Grégory, Denjoy Isabelle, Guicheney Pascale, Lunardi Joel. Germline and somatic mosaicism for a mutation of the ryanodine receptor type 2 gene: implication for genetic counselling and patient caring.. Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology. 2010. DOI: 10.1093/europace/euq331.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.