European journal of neurology · 2007
Dementia, delusions and seizures: storage disease or genetic AD?
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alberici A, Bonato C, Borroni B, Cotelli M, Mattioli F, Binetti G, Gennarelli M, Luca M D, Simonati A, Perani D, Rossini P, Padovani A
Аннотация
We describe a case of a young patient suffering from a rapidly progressive cognitive decline, associated with delusions, myoclonus and seizures and with no family history for dementia. Clinical features, along with skin biopsy findings were overlapping storage disease; the genetic analysis, however, demonstrated a de novo presenilin 1 mutation. The present report suggests the usefulness of genetic determinations in early-onset cases of dementia, even without an autosomal dominant trait of inheritance; for these cases and their relatives an extensive genetic counselling should be recommended.