MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Ugeskrift for laeger · 2006

[Screening for fragile X syndrome. International experiences].

Vuust Jens, Larsen Lars Allan, Grønskov Karen, Nørgaard-Pedersen Bent, Brøndum-Nielsen Karen

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Fragile X syndrome (FXS) is the most prevalent cause of inherited mental retardation, and calculations show that there are approximately 700 non-diagnosed cases in Denmark. Since the disease is severe, screening for FXS should be considered in order to improve genetic counselling. International experience indicates that efforts should initially be on active case finding among persons with learning difficulties and subsequently on cascade screening to identify carriers. Prenatal screening programmes may be an option when reliable high-throughput diagnostic methods are available.

Для цитирования: Vuust Jens, Larsen Lars Allan, Grønskov Karen, Nørgaard-Pedersen Bent, Brøndum-Nielsen Karen. [Screening for fragile X syndrome. International experiences].. Ugeskrift for laeger. 2006.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.