Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2003
[Metatropic dysplasia: two cases in siblings].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ech-Cherif El Kettani N, Chat L, Najid A, Dafiri R
Аннотация
Metatropic dwarfism is a rare heritable skeletal dysplasia. We report on two brothers, 4-month-old and 9-year-old, affected by the disease. Clinical and radiological features of the disease at different ages are discussed. Prenatal diagnosis is possible by ultrasonography. No treatment is available. Prevention by genetic counselling remains the principal possible assistance to high risk families.