European journal of human genetics : EJHG · 1998
Haplotype and mutation analysis in Greek patients with Wilson disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loudianos G, Dessì V, Lovicu M, Angius A, Kanavakis E, Tzetis M, Kattamis C, Manolaki N, Vassiliki G, Karpathios T, Cao A, Pirastu M
Аннотация
In this study, we report the results of haplotype and mutation analysis of the ATP7B gene in Wilson disease (WD) patients of Greek origin. We have analysed 25 WD families and two single patients and characterised 94% of the WD chromosomes investigated. We have found 12 different molecular defects (three frameshifts, two splice site, two nonsense, five missense mutations), four of which are novel. Five of the mutations are widely prevalent accounting for 74% of the WD chromosomes analysed. These results may enable preclinical diagnosis in the large majority of WD patients of Greek descent, thereby improving genetic counselling and disease management.