MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00208944

Медицинская библиотека · Human genetics · 1990

A normal male with an inherited deletion of one exon within the DMD gene.

Nordenskjöld M, Nicholson L, Edström L, Anvret M, Eiserman M, Slater C, Stolpe L

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We describe two brothers with identical inherited deletions of one single exon within the middle of the DMD gene; one brother has Becker muscular dystrophy diagnosed at 11 years of age, whereas the older brother is normal at 18. These results have implications for genetic counselling and prenatal diagnosis in families with Becker muscular dystrophy.

Для цитирования: Nordenskjöld M, Nicholson L, Edström L, Anvret M, Eiserman M, Slater C, Stolpe L. A normal male with an inherited deletion of one exon within the DMD gene.. Human genetics. 1990. DOI: 10.1007/bf00208944.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentChildChromosome DeletionDNADystrophinExonsFemaleHumansMaleMuscle ProteinsMuscular Dystrophies
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.