RoFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Rontgenstrahlen und der Nuklearmedizin · 1988
[Skeletal changes in 2 German children with aspartylglycosaminuria].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schmidt H, Ziegler R, Ullrich K, von Lengerke J H, Sewell A C
Аннотация
Two sibs showed delayed speech development, motor retardation and coarsening of their features during their second year of life. Radiological examination of the skeleton showed changes of dysostosis multiplex. Both children showed storage vacuoles in peripheral lymphocytes and a typical oligosaccharide-banded pattern on urinary chromatography. The diagnosis of aspartylglycosaminuria was confirmed by the demonstration of reduced activity of the enzyme aspartylglucosaminidase in leukocytes and in cultured fibroblasts. Treatment of this autosomal recessive inherited glycoprotein storage disease is not possible. Early recognition is important for genetic counselling of the family. This paper describes the first recognised cases in German literature.