[Bournevilles tuberous sclerosis. clinical and genetic study of 59 cases in children].
Аннотация
The authors have studied 59 cases of Bourneville's tuberous sclerosis, including 44 sporadic cases from healthy parents and 9 familial patients. They stress the very high frequency of spasms in the infants of less than one year (80 %), the frequency and the early appearance of retinal phakomata and areas of depigmentation and the interest in the early detection of intracranial calcification. They discuss the specificity of the individual manifestations: cutaneous, retinal and systemic and they consider the problem of genetic counselling.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.