Hemoglobin · 2023
A Rare Case of Abnormal Hemoglobin Variant Hb Mizuho: [HBB: c.206T > C β 68(E12) Leu-Pro]: A First Report in the Chinese Population.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen Ya-Ping, Wu Peng, Wang Heng, Wu Jiang-Fen, Xie Dan, Wang Lei, An Bangquan, Huang Shengwen
Аннотация
A 6-month-old female infant presented with unexplained hemolytic anemia, showing no abnormalities by capillary electrophoresis and genetic testing for α- and β-thalassemia mutations that are commonly seen in the Chinese population. A rare Hb Mizuho: [HBB: c.206T > C β 68(E12) Leu- Pro] variant was identified by next-generation sequencing (NGS) and verified by Sanger sequencing. Hb Mizuho: [HBB: c.206T > C β 68(E12) Leu- Pro] is not easily detectable because it is extremely unstable, and the correct diagnosis is usually made via DNA sequencing. This is the first report of this variant in the Chinese population.