Stem cell research · 2024
Establishment of a human induced pluripotent stem cell line (NIHTVBi031-A) derived from a COPA syndrome patient with a heterozygous p.Ala239Pro mutation.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joseph Benjamin, Varea Isabella, Emmerich Kevin, Manohar-Sindhu Sahana, Zou Jizhong, Friend Kip, Sipwoli Caleb, Tang Xuming, Yang Dan, de Jesus Rasheed Adriana A, Goldbach-Mansky Raphaela, Boehm Manfred
Аннотация
We have successfully generated human induced pluripotent stem cells (hiPSC) from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a patient with COPA Syndrome. The patient, a 6 year old Caucasian male, has a spontaneous de novo missense mutation that replaced alanine with proline in the COPA gene. This paper confirms the differentiation potential of the hiPSC line, the presence of the p.Ala239Pro mutation, and the expression of typical pluripotency markers within the hiPSC line. The hiPSC line is ready for use as a cellular model of COPA Syndrome.