Journal of pediatric hematology/oncology · 2021
Association of Multiple Gene Polymorphisms Including Homozygous NUDT15 R139C With Thiopurine Intolerance During the Treatment of Acute Lymphoblastic Leukemia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kudo Ko, Sato Tomohiko, Takahashi Yuka, Yuzawa Kentaro, Kobayashi Akie, Kamio Takuya, Sasaki Shinya, Shimada Jun, Otani Katsuki, Tusjimoto Shinichi, Kato Motohiro, Toki Tsutomu, Terui Kiminori, Ito Etsuro
Аннотация
Although thiopurine is a crucial drug for treating acute lymphoblastic leukemia, individual variations in intolerance are observed due to gene polymorphisms. A 3-year-old boy with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia who was administered thiopurine developed mucositis, sepsis, and hemophagocytic lymphohistiocytosis due to prolonged hematologic toxicity, chronic disseminated candidiasis, and infective endocarditis that triggered multiple brain infarctions. The patient was found to harbor 3 gene polymorphisms associated with thiopurine intolerance including homozygous NUDT15 R139C, heterozygous ITPA C94A, and homozygous MTHFR C677T and heterozygous RFC1 G80A. Thus, the combined effect of intolerance via multiple gene polymorphisms should be considered in case of unexpected adverse reactions.