MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2217/pgs-2019-0179

Медицинская библиотека · Pharmacogenomics · 2020

Pharmacoresponse in genetic generalized epilepsy: a genome-wide association study.

Wolking Stefan, Schulz Herbert, Nies Anne T, McCormack Mark, Schaeffeler Elke, Auce Pauls, Avbersek Andreja, Becker Felicitas, Klein Karl M, Krenn Martin, Møller Rikke S, Nikanorova Marina, Weckhuysen Sarah, Consortium EpiPGx, Cavalleri Gianpiero L, Delanty Norman, Depondt Chantal, Johnson Michael R, Koeleman Bobby Pc, Kunz Wolfram S, Marson Anthony G, Sander Josemir W, Sills Graeme J, Striano Pasquale, Zara Federico, Zimprich Fritz, Weber Yvonne G, Krause Roland, Sisodiya Sanjay, Schwab Matthias, Sander Thomas, Lerche Holger

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Aim: Pharmacoresistance is a major burden in epilepsy treatment. We aimed to identify genetic biomarkers in response to specific antiepileptic drugs (AEDs) in genetic generalized epilepsies (GGE). Materials & methods: We conducted a genome-wide association study (GWAS) of 3.3 million autosomal SNPs in 893 European subjects with GGE - responsive or nonresponsive to lamotrigine, levetiracetam and valproic acid.

Results

Our GWAS of AED response revealed suggestive evidence for association at 29 genomic loci (p <10-5) but no significant association reflecting its limited power. The suggestive associations highlight candidate genes that are implicated in epileptogenesis and neurodevelopment.

Conclusion

This first GWAS of AED response in GGE provides a comprehensive reference of SNP associations for hypothesis-driven candidate gene analyses in upcoming pharmacogenetic studies.

Для цитирования: Wolking Stefan, Schulz Herbert, Nies Anne T, McCormack Mark, Schaeffeler Elke, Auce Pauls, Avbersek Andreja, Becker Felicitas, Klein Karl M, Krenn Martin, Møller Rikke S, Nikanorova Marina, Weckhuysen Sarah, Consortium EpiPGx, Cavalleri Gianpiero L, Delanty Norman, Depondt Chantal, Johnson Michael R, Koeleman Bobby Pc, Kunz Wolfram S, Marson Anthony G, Sander Josemir W, Sills Graeme J, Striano Pasquale, Zara Federico, Zimprich Fritz, Weber Yvonne G, Krause Roland, Sisodiya Sanjay, Schwab Matthias, Sander Thomas, Lerche Holger. Pharmacoresponse in genetic generalized epilepsy: a genome-wide association study.. Pharmacogenomics. 2020. DOI: 10.2217/pgs-2019-0179.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAnticonvulsantsCase-Control StudiesChildCohort StudiesEpilepsy, GeneralizedEuropeFemaleGenome-Wide Association StudyHumansLamotrigineLevetiracetamMaleRetrospective StudiesTreatment OutcomeValproic Acid
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.