[KID syndrome, pachydermatoglyphy and Dandy-Walker syndrome].
Аннотация
We report a case of KID syndrome in a young girl born to non-consanguinous parents without any similar family history. The typical features of this dysplasia, erythrokeratodermia with dry rugous teguments, pachydermia folds of the knees, facial erythema, peribuccal grooves, leucokeratosic perleche, hypotrichosis of the eye lashes and eyebrows, early onset deafness and ophtalmological lesions were observed. The characteristic pachydermatoglyphia of the hands was present. A malformation of the posterior cerebral fossa--a dandy walker syndrome--was revealed at computed tomography.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.