American journal of medical genetics · 1989
Apparently previously undescribed X-linked dominant syndrome with facial and skeletal anomalies.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kapur S, Swinford A, Freimanis A K, Lachman R S
Аннотация
We report on a syndrome of widow's peak, ptosis, skeletal abnormalities and other minor anomalies in a large family. The condition appears to be inherited in an X-linked dominant fashion. No similar cases have been found in the literature, suggesting that this is a "new" syndrome. Study of 5 generations of the family documents information on the natural history of the condition.