MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1210/jcem.80.7.7608290

Медицинская библиотека · The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 1995

A mutation in the HSD11B2 gene in a family with apparent mineralocorticoid excess.

Wilson R C, Krozowski Z S, Li K, Obeyesekere V R, Razzaghy-Azar M, Harbison M D, Wei J Q, Shackleton C H, Funder J W, New M I

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

A mutation in the HSD11B2 gene has been discovered in a consanguineous Iranian family with three sibs suffering from Apparent Mineralocorticoid Excess (AME). Sequence data demonstrate a C to T transition resulting in an R337C mutation.

Для цитирования: Wilson R C, Krozowski Z S, Li K, Obeyesekere V R, Razzaghy-Azar M, Harbison M D, Wei J Q, Shackleton C H, Funder J W, New M I. A mutation in the HSD11B2 gene in a family with apparent mineralocorticoid excess.. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 1995. DOI: 10.1210/jcem.80.7.7608290.

Предметные рубрики MeSH

11-beta-Hydroxysteroid DehydrogenasesAdolescentAdultAmino Acid SequenceBase SequenceChildChild, PreschoolCodonConsanguinityDNA PrimersFemaleHumansHydroxysteroid DehydrogenasesIsoenzymesMaleMetabolism, Inborn ErrorsMineralocorticoidsMolecular Sequence DataPedigreePoint MutationPolymerase Chain Reaction
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.