Revue neurologique · 2003
[Usher syndrome: a case report].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drouet A, Swalduz B, Guilloton L, Faivre A, Felten D
Аннотация
A 60-year-old Jewish woman with consangineous parents had a history of severe sensorineural hearing loss since the age of 2 years. Hearing loss had not progressed since childhood, but her visual impairment due to pigmentary retinopathy, known since childhood, had worsened 15 years ago. The diagnosis was Usher syndrome type I, a rare heterogeneous disorder of autosomal recessive inheritance. Abnormal vestibular function and ataxia with neuroimaging anomalies including cerebellar atrophy have been reported, suggesting the disease process also involves the brain.