Journal of investigational allergology & clinical immunology · 2008
Necrosis of nasal cartilage due to mucormycosis in a patient with severe congenital neutropenia due to HAX1 deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fahimzad A, Chavoshzadeh Z, Abdollahpour H, Klein C, Rezaei N
Аннотация
Severe congenital neutropenia (SCN) is a primary immunodeficiency disease characterized by early onset of severe bacterial infection and persistent severe neutropenia. We describe an SCN patient with a history of recurrent infections. The clinical course was complicated by necrosis of the nasal cartilage due to mucormycosis. Molecular studies revealed a homozygous germline HAX1 mutation. Fungal infections may lead to serious complications in immunodeficient patients. Recurrent and severe infections should alert physicians to possible immunodeficiency disease. Early diagnosis and appropriate treatment are the most important keys to preventing irreversible organ damage.