MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02955.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1989

The de Lange syndrome. Report of 15 cases.

Filippi G

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Fifteen cases of the de Lange syndrome are presented. Personal and family histories, clinical features, detailed radiological findings, laboratory data, chromosome studies and dermatoglyphic patterns are reported. A Negro patient and his autopsy findings are described. Radiological diagnostic features are stressed; in particular, the combined presence of a hypoplastic middle phalanx of the index fingers and variable short metatarsal appear to be two additional features which are diagnostically helpful. The etiology of the syndrome is unknown; however, there is some evidence to suggest a genetic basis. The literature is briefly reviewed.

Для цитирования: Filippi G. The de Lange syndrome. Report of 15 cases.. Clinical genetics. 1989. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02955.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.