European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2007
Familial occurrence of early-onset childhood absence epilepsy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Titomanlio Luigi, Romano Alfonso, Bellini Giulia, Pascotto Antonio, Iuliano Raffaella, Miraglia Del Giudice Emanuele, Del Giudice Ennio
Аннотация
Early onset of absence seizures (<3 years) is rare and usually associated with a poor cognitive prognosis. Familial cases have not been reported to date. We observed a family in which two out of three sibs showed early-onset absences and mild mental retardation. Linkage to the ECA1 locus, where one clinical subtype of CAE is mapped, was excluded by haplotype analysis. Direct sequencing of the candidate genes CLCN2 ,GABRG2 and CHRNA4 showed no mutations. We suggest the possibility of a specific epileptic syndrome with a putative AR inheritance. Further report of affected patients might allow a better classification.