MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19990716)85:2<117::aid-ajmg4>3.0.co;2-o

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1999

Ring 2 chromosome: ten-year follow-up report.

Lacassie Y, Arriaza M I, Vargas A, La Motta I

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Côté et al. [1981: Ann Genet 24:231-235] suggested that ring chromosomes without a preceding deletion share a common pattern of phenotypic anomalies, independent of what chromosome is involved. The phenotype of such a "general ring syndrome" consists of growth failure without malformations, few or no minor anomalies, and mild-to-moderate mental retardation. We report on a patient with a ring 2 chromosome with features suggestive of Silver-Russell syndrome at birth and striking postnatal growth retardation with minor intellectual involvement supporting Côté's suggestion. This would be the ninth case of ring 2 chromosome published; the patient is the longest reported survivor, with a 10-year follow-up.

Для цитирования: Lacassie Y, Arriaza M I, Vargas A, La Motta I. Ring 2 chromosome: ten-year follow-up report.. American journal of medical genetics. 1999. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19990716)85:2<117::aid-ajmg4>3.0.co;2-o.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.