MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.13078

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2017

FOXN1 Duplication and Congenital Hypertrichosis.

Gilhooley Eimear, Gormally Siobhan, Irvine Alan, Lynch Sally Ann, Collins Sinead

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report a case of congenital hypertrichosis and FOXN1 duplication. FOXN1 is a member of the forkhead box gene family, located on chromosome 17. Its function includes differentiation of epithelial cells and regulation of keratinocytes, especially hair keratins. Loss of function of these transcription factors leads to a disruption in hair growth. As far as we are aware, this is the first case of FOXN1 duplication associated with congenital hypertrichosis to be reported in the literature.

Для цитирования: Gilhooley Eimear, Gormally Siobhan, Irvine Alan, Lynch Sally Ann, Collins Sinead. FOXN1 Duplication and Congenital Hypertrichosis.. Pediatric dermatology. 2017. DOI: 10.1111/pde.13078.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.