MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Anales espanoles de pediatria · 1986

[Happy puppet or Angelman's syndrome. Review apropos of 3 cases].

Pascual Pascual S I, Campos Tullot R, Escudero B, García Simón R

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Angelman's or "happy puppet" syndrome is a disorder of unknown etiology characterized by severe or profound mental retardation with deepest involvement of language, frequent smile and laughter and a happy appearance of every patient. Constant somatic features are microcephaly with braquicephaly, wide face, prognathism, occipital flattening and protruding tongue. Their movements are incoordinated and ataxic, giving them a puppet-like aspect. Electroencephalographic abnormalities are constant and severe but they usually have sporadic epileptic seizures. Only about fifty cases have been reported, affecting both sexes and belonging to different continents and reaces, but authors think the disorder is more frequent. First three patients of Spanish literature are presented and findings of "happy puppet" syndrome are commented.

Для цитирования: Pascual Pascual S I, Campos Tullot R, Escudero B, García Simón R. [Happy puppet or Angelman's syndrome. Review apropos of 3 cases].. Anales espanoles de pediatria. 1986.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.