Parkinsonism & related disorders · 2023
ATP1A3 related disease manifesting as rapid onset dystonia-parkinsonism with prominent myoclonus and exaggerated startle.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams L, Waller S E, Bradley M, Lockhart A, Narayanan R K, Kumar K R, Morales Briceno H, Tchan M, Healy D G, Fung V S C
Аннотация
We report ATP1A3-associated rapid-onset dystonia-parkinsonism with an atypical presentation including myoclonus and exaggerated startle in four patients. Their prominence over parkinsonism prompted consideration of a syndromic diagnosis of myoclonus dystonia. ATP1α3 dysfunction in GABAergic neurons could explain these examination findings. The spectrum of ATP1A3-associated movement disorders includes myoclonus-dystonia.