MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.parkreldis.2023.105864

Медицинская библиотека · Parkinsonism & related disorders · 2023

ATP1A3 related disease manifesting as rapid onset dystonia-parkinsonism with prominent myoclonus and exaggerated startle.

Williams L, Waller S E, Bradley M, Lockhart A, Narayanan R K, Kumar K R, Morales Briceno H, Tchan M, Healy D G, Fung V S C

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report ATP1A3-associated rapid-onset dystonia-parkinsonism with an atypical presentation including myoclonus and exaggerated startle in four patients. Their prominence over parkinsonism prompted consideration of a syndromic diagnosis of myoclonus dystonia. ATP1α3 dysfunction in GABAergic neurons could explain these examination findings. The spectrum of ATP1A3-associated movement disorders includes myoclonus-dystonia.

Для цитирования: Williams L, Waller S E, Bradley M, Lockhart A, Narayanan R K, Kumar K R, Morales Briceno H, Tchan M, Healy D G, Fung V S C. ATP1A3 related disease manifesting as rapid onset dystonia-parkinsonism with prominent myoclonus and exaggerated startle.. Parkinsonism & related disorders. 2023. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2023.105864.

Предметные рубрики MeSH

HumansDystoniaMyoclonusMutationDystonic DisordersParkinsonian DisordersSodium-Potassium-Exchanging ATPase
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.