Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2018
Ocular and systemic manifestations of beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tiedemann Laura M, Reed Dallas, Joseph Anthony, Yoo Sylvia H
Аннотация
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) is a rare genetic disorder characterized by neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). We report an infant diagnosed with BPAN who was found to have high myopia and astigmatism, strabismus, and bilateral retinal pigmentary changes. While retinal pigmentary changes have been described in other disorders of NBIA, it has been only rarely reported in BPAN.