Annals of neurology · 2011
Prevalence of congenital myopathies in a representative pediatric united states population.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amburgey Kimberly, McNamara Nancy, Bennett Lindsey R, McCormick M Eileen, Acsadi Gyula, Dowling James J
Аннотация
The prevalence of congenital myopathies in the United States has not been examined. To address this, we determined the point prevalence of congenital myopathies in a well-defined pediatric population from Southeastern Michigan. The overall point prevalence was 1:26,000. Mutations in RYR1 were the most common cause of congenital myopathies at 1:90,000. Our data broadly agrees with estimates from previous European studies and provides the first estimate of the prevalence of congenital myopathies in the United States. Ann Neurol 2011;70:662-665.