MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00292-009-1169-5

Медицинская библиотека · Der Pathologe · 2009

[Congenital and other myopathies].

Goebel H H, Müller H D, Schröder R

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The myopathies presented here fall into two groups: Congenital myopathies and protein aggregate myopathies. These genetic conditions often require all modern diagnostic investigations, including histology, enzyme histochemistry, immunohistochemistry and electron microscopy to pave the way to an adequate individual molecular analysis and diagnosis. This is necessary to provide the patient and his or her family information about disease-characteristics or even disease-specific features. Distal myopathies, although caused by mutations in different genes, and toxic myopathies as acquired neuromuscular conditions largely provide non-specific morphological features a correct nosological interpretation of which only succeeds with additional non-morphological data.

Для цитирования: Goebel H H, Müller H D, Schröder R. [Congenital and other myopathies].. Der Pathologe. 2009. DOI: 10.1007/s00292-009-1169-5.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.