Annals of neurology · 2003
A novel L266V mutation of the tau gene causes frontotemporal dementia with a unique tau pathology.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kobayashi Tomonori, Ota Satoru, Tanaka Kuniaki, Ito Yuji, Hasegawa Masato, Umeda Yuri, Motoi Yumiko, Takanashi Masashi, Yasuhara Masahiro, Anno Midori, Mizuno Yoshikuni, Mori Hideo
Аннотация
We report a novel mutation of tau (L266V missense mutation in exon 9) which may cause a type of familial frontotemporal dementia. The brain of a patient showed Pick body-like inclusions and unique tau-positive, argyrophilic astrocytes with stout filaments and naked, round, or irregular argyrophilic inclusions with deposits of both three-repeat and four-repeat tau. Recombinant tau with a L266V mutation showed a reduced ability to promote microtubule assembly, which may be the primary effect of the mutation.