British journal of haematology · 2008
Ribosomal dysfunction and inherited marrow failure.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ganapathi Karthik A, Shimamura Akiko
Аннотация
Impairment of ribosome biogenesis or function characterizes several of the inherited bone marrow failure syndromes: Diamond-Blackfan anaemia, dyskeratosis congenita (DC), Shwachman-Diamond syndrome and cartilage-hair hypoplasia. These syndromes exhibit overlapping but distinct clinical phenotypes and each disorder involves different aspects of ribosomal biogenesis. The clinical characteristics of each syndrome are briefly reviewed. Molecular studies of ribosome biogenesis and function in each of these syndromes are discussed. Models of how impairment of ribosomal pathways might affect haematopoiesis and tumorigenesis are explored.