MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.5546/aap.2015.e14

Медицинская библиотека · Archivos argentinos de pediatria · 2015

[New oral manifestations of Branchio-oculo-facial syndrome. Case report].

García Flores Juan B, Escamilla Ocañas César E, Martínez Menchaca Héctor R, Treviño Alanís Ma Guadalupe, Rivera Silva Gerardo

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The branchio-oculo-facial syndrome is a dominant autosomic condition with variable expressivity that affects particularly the facial and neck structures by an inadequate development of the first and second branchial arch. It is characterized by malformations of eyes and ears, with distinct facial characteristics. It is associated with alterations in TFAP2A gene. We present a patient with 9 years of age with phenotype of the branchio-oculo-facial syndrome and the presence of 2 new oral manifestations, the bifid uvula and the tongue with partial central cleft, not yet described in this clinical condition.

Для цитирования: García Flores Juan B, Escamilla Ocañas César E, Martínez Menchaca Héctor R, Treviño Alanís Ma Guadalupe, Rivera Silva Gerardo. [New oral manifestations of Branchio-oculo-facial syndrome. Case report].. Archivos argentinos de pediatria. 2015. DOI: 10.5546/aap.2015.e14.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.