Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2011
A 24.2-Mb deletion of 4q12 --> q21.21 characterized by array CGH in a 131/2-year-old girl with short stature, mental retardation, developmental delay, hyperopia, exotropia, enamel defects, delayed tooth eruption and delayed puberty.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen C P, Lin S P, Su Y N, Chern S R, Tsai F J, Wu P C, Chen L F, Wang W
Аннотация
We report molecular and cytogenetic characterization of proximal deletion of chromosome 4q, del(4)(q12 --> q21.21) in a 131/2-year-old girl with short stature, mental retardation, developmental delay, hyperopia, exotropia, enamel defects, delayed tooth eruption and delayed puberty. We speculate that haploinsufficiency of the AMTN, ENAM and AMBN genes is most likely responsible for dental disorders, haploinsufficiency of the BMP2K genes is most likely responsible for ocular disorders, and haploinsufficiency of the EREG, AREG and BTC genes is most likely responsible for delayed puberty in this patient.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdolescentAmphiregulinBetacellulinBone Morphogenetic Protein 2Chromosome DeletionChromosomes, Human, Pair 4Dental Enamel ProteinsDwarfismEGF Family of ProteinsExtracellular Matrix ProteinsEye DiseasesFemaleGlycoproteinsHaploinsufficiencyHumansIntellectual DisabilityIntercellular Signaling Peptides and ProteinsProteinsPuberty, DelayedSyndromeTooth Abnormalities